Kistik Fibrozis 

Kistik fibrozis, ailevi geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birçok organımızı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açar. Esas olarak etkilenen organlar ise dış salgı bezlerimizin olduğu organlardır. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır. KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bundan dolayı bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla, akciğer rahatsızlıkları başlar.

Hikaye

Kistik fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre(pnömoni), bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca:

•  Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması, 
• Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi, 
• Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar. 

 KF’li hastaların yaşam süreleri ortalama 30-33 yıldır. Bu süre, gen ve gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacaktır. Tanı yaşı ve hastalık nedeniyle hastanın kaybedilme yaşının karşılaştırılmasında, geç tanı konulan hastaların daha hafif klinik bulgular taşıdığı ve bunun taşınan mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Eğitim ve sosyal yaşamda, geç tanı konulan hastalar arasında yüksek öğrenimlilerin, evli olanların ve tam gün çalışanların olduğu belirlenmiştir.

 Çocuklarda:

Bu hastaların teri diğer çocuklardan daha tuzlu olur aileler çoğu kez bunu ifade ederler ve öpünce çocuğun terinin tuzlu olduğunu söylerler. Sıcak havalarda bazen çocuğun yüzünde ya da vücudunda tuz kristalleri görülebilir.
 Hastalığın tanısı basit bir şekilde terde tuz miktarının ölçülmesi ile konur. Ter testi tanı için en değerli testtir. Çok basit ve ağrısız bir şekilde (çocuğun koluna takılan küçük saat gibi bir cihaz ile) ter toplanır ve içindeki tuz miktarı ölçülür. Bu tuz miktarının normal değerlerin üzerinde olması ile kistik fibrozis tanısı konur.
Hastalık otozomal resesiftir.

Tanı

KF’li hastaların %80’ine 5 yaşından önce tanı konulurken, %10’una ergenlik çağına kadar tanı konulmaktadır. Ölüm oranının yüksekliğine ve yaşam kalitesini kötüleştirici etkisine rağmen, son yıllarda yeni ve etkin tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam süreleri ve kalitesinde belirgin iyileşmeler olmuştur. Gerek tipik, gerekse tipik olmayan ve hafif klinik şekillerde yaşam süresinin uzaması ile hastalarda tanının gecikebilmesi, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliği açısından sorunlar oluşturmaktadır.

Ter bezi fonksiyonlarındaki sodyum ve klor iyonlarının emilmesinde görülen anormallik, KF için ter bezi testinin tanımlayıcı bir test olarak kabul edilmesini sağlamaktadır. KF’li hastaların terinde sodyum klorürün artmış olması ve tanıda bunun, ilk tanımlanan ve halen geçerli bir test olması nedeniyle özel bir önemi vardır.

Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Testi

Her yenidoğan bebekten hastaneden çıkmadan bazı doğumsal hastalıkların taranması için topuk kanı alınmaktadır. 1 Ocak 2015 tarihi itibari ile dünyanın birçok gelişmiş ülkesinde olduğu gibi “Kistik fibrozis” ülkemizde de yenidoğan tarama programına alınmıştır. Bebeğiniz için yapılan tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişeye kapılmayın; çünkü bu sadece bir tarama testidir ve testin pozitif olması çocuğunuzun kistik fibrozis olduğunu anlamına gelmemektedir. Bebeğinizin acil bir tedaviye ya da bakıma ihtiyacı yoktur.

Bu tarama programı iki aşamalı olarak yapılmaktadır. Alınan ilk tarama testinde pozitif sonuç saptana bebekler ikinci bir kan örneği alınması için tekrar çağrılmaktadır. İkinci kan örneğinde de pozitif değer saptanırsa bu kez kistik fibrozis hastalığının olup olmadığının araştırılması için bazı testler yapılması gerekmektedir.

Tedavi

Bu hastalığı geçiren çocuklar okullarına normal bir şekilde devam edebilirler. Her türlü sportif aktiviteyi yapabilirler. Ancak ortamda toz ve duman olmamalıdır. Ayrıca ağır kuvvet gerektiren işlerden kaçınılmalıdır.

KF’li hastalarda bağırsak emiliminin iyi olmaması, metabolik hızın fazla olması, enerji kayıplarının fazla olması, kronik enfeksiyonları nedeniyle negatif enerji dengesi söz konusudur. Bu nedenle hastaların diyetleri düzenlenirken normal enerji miktarının %120-150’si göz önüne alınarak düzenlenmelidir. Enerjilerinin %15-20’si protein, %45-50’si karbonhidrat, %35-40 yağ içermesi gerekir.

Yağda eriyen vitaminler diyete arttırılmış dozlarda eklenmelidir. Hastalar terle aşırı tuz kaybettiklerinden, tuz eklenmeli ve sıcak mevsimlerde miktarı arttırılmalıdır. Ayrıca pankreas yetersizliğinden dolayı pankreas enzim tedavisi uygulanır. Yeterli kilo alamayan hastalarda, gece boyunca beslenmeleri amacıyla bağırsak içine beslenme önerilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda gerekirse karaciğer transplantasyonu yapılır.

Kistik fibrozisli hastalardaki en önemli şikayetler solunum sistemi ile ilgili olduğu için özellikle solunum tedavileri çok önemlidir. Hastaların nefes borularındaki koyu yapışkan balgamın temizlenebilmesi için solunum fizyoterapisi uygulanır. Solunum fizyoterapisinin hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile günde en az 2 kez yapması gerekir. Eğer hastanın öksürük ve balgamında artış var ise günde en az 3-4 kez uygulanmalıdır. Koyu kıvamlı yapışkan balgamın daha kolay çıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamı sulandıran ve daha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan bazı ilaç tedavileri de mevcuttur.

Kistik fibrozisli hastalarda enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi çok önemlidir. Özellikle öksürük ve balgamın arttığı dönemlerde ağızdan ya da hastaneye yatırılan hastalarda damar yolundan verilen antibiyotikler kullanılır.

KF Fizyoterapi ve Rehabilitasyonu

İzlem ve tedavi ekibi içinde göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenterolog, metabolizma ve beslenme uzmanı, fizyoterapist ve mikrobiyolog bulunmalıdır.

ÖNEMLI NOKTALAR

Fizyoterapi, KF’li hastaların tedavisinin önemli bir parçasıdır.

Fizyoterapi, aşırı bronşiyal sekresyon, nefes darlıgı, gögüs duvarı gerginligi ve azalan egzersiz toleransı- nın tedavisinde yardımcı olur.

Uzun dönemde ise, solunum probleminin ilerleme- sinin geciktirilmesi ve optimal solunum fonksiyonla- rının korunması amaçlanır.

KF hastalarında kullanılan birçok pulmoner rehabilitasyon teknigi bulunmaktadır. Hangi yöntemin en uygun oldugu konusu kesin degildir. Her hasta düzenli degerlendirilerek, kendisi için uygun olan en iyi yöntem seçilmelidir.

Fizyoterapi, KF’li hastaların tedavisinin önemli bir parçasıdır. Uygulanan fizyoterapi yaklaşımları Tablo 1’de gösterilmiştir. Hastaların % 90’ında fizyoterapi tedavinin bütünleşmiş bir parçasıdır.

KF’te pulmoner rehabilitasyon                                                                                         KF’te kullanılan hava yolu temizleme teknikleri                                                                                                                               teknikleri

Havayolu temizleme teknikleri                                                                                          Postüral drenaj ve perküsyon

Solunum işini azaltmaya yönelik yaklaşımlar                                                                 Aktif solunum teknikleri döngüsü

Kas-iskelet sistemine yönelik yaklaşımlar                                                                     Otojenik drenaj

Egzersiz egitimi: aerobik/ anaerobik egzersiz egitimi,                                                 Pozitif ekspiratuar basınç (PEP)

periferal kas egitimi                                                                                                             Havayoluna   ossilasyon   yaptıran                                                                                                                                                        aletler   (Flutter)

Inhalasyon tedavisi                                                                                                               Yüksek frekanslı gögüs                                                                                                                                                    duvarı ossilasyonu

Aile egitimi ve tedaviye katılım                                                                                            Egzersiz

Havayolu Temizleme Teknikleri

Aşırı vizköz sekresyonlar ve yetersiz siliyer fonksiyonun birlikte görülmesi, tekrar eden enfeksiyonlar için potansiyel yaratır. Küçük havayollarında bu durum hiperinflasyona ve atelektaziye yol açabilir.

Havayolu temizleme tekniklerinin prensipleri, ekspiratuar akımın artırılması, pozisyonlama, vibrasyon ve kollateral ventilasyon mekanizmalarına dayanır. Farklı tekniklerde prensiplerin hepsi ya da bazıları kullanılmaktadır. KF hastalarında kullanılan birçok havayolu temizleme teknigi bulunmaktadır. Hangi yöntemin en uygun oldugu konusu kesin degildir. Her hasta düzenli degerlendirilerek, kendisi için uygun olan en iyi yöntem seçilmelidir

Asemptomatik bebeklerde ve çocuklarda erken dönemden itibaren günlük tedavinin yararları gösterilmiştir. Erken tedavinin yararları, bebegin tedaviye uyumu, ailenin bebegin tedavisinde daha güvenli olması ve solu- num problemlerinin erken fark edilmesidir.

KF’li hastalarda havayolu temizliginin etkinligini degerlendirmede solunum fonksiyonları, balgam miktarı (agırlık/hacim), radyoaerosol temizleme düzeyi, öksürme frekansı, yaşam kalitesi anketleri, antibiyotik kullanımı ve enfeksiyon sıklıgı ölçüm yöntemi olarak kullanılır.

Postüral Drenaj ve Perküsyon

Küçük çocuklarda öksürme, sekresyonların taşınması ve atılımı için temel mekanizmadır. Erken dönemde kooperasyon eksikliginden dolayı, postüral drenaj, per küsyon ve vibrasyonu içeren pasif bronşiyal drenaj tek nikleri uygulanır . Bu uygulama, gögüs fizyoterapisi- nin klasik formudur. Postüral drenaj manuel veya mekaniksel tekniklerle (perküsyon veya vibrasyon), gravite yardımlı pozisyonların kullanılmasını kapsar. Böylece mukusun arkasında hava akışını artırarak, sekresyonlarıın santral solunum yollarıına taşınmasıı ve atılıımıı saglanır.

Postüral drenaj 12 farklı pozisyonda uygulanabilir. Genellikle olumlu gelişme elde edebilmek için, her bir postüral drenaj pozisyonunda en az 3-5 dakika uygulanmalıdır.Pediatrik hastalarda baş aşagı pozisyon, gastroözafageal reflüyü artrdıgından, bronkospazm ve kalp ritminde degişikliklere neden olabildiginden tercih edilmemelidir . Beş yıllık bir çalışmada baş aşagı olan postüral drenaj pozisyonunu kullanmayan çocuklarda, kullananlara göre daha az solunum komplikasyonları oldugu gösterilmiştir. Tek taraflı akciger hastalıgı olan infantlarda, iyi olan akciger üstte kaldıgı zaman oksijenasyonun arttıgı gösterilmiştir .

Perküsyon, tüm toraksa ve/veya etkilenen bölgelere uygulanan ritmik vuruşları içerir. Böylece sekresyon mobilize edilir. Ekspektorasyon için öksürme veya zorlu ekspirasyon eklenir. Manuel vibrasyon, akcigerin tedavi edilen bölgelerinden sekresyon atılımını saglar. Perküsyon ile aynı mekanizma ile çalışır.

Postüral drenaj bebeklerde pilates topu ile daha kolay uygulanabilir ve eğlenceli hale getirilebilir.

Aktif Solunum Teknikleri Döngüsü (ASTD)

Bronşiyal sekresyonların mobilizasyonunu ve atılımını saglar. Solunum kontrolu, torakal ekspansiyon egzersizleri ve zorlu ekspirasyon tekniginden oluşur. Solunum kontrolu, solunum yolu obstrüksiyonu ve yorgunluğun gelişmesini önler. Torakal ekspansiyon egzersizleri, maksimal inspirasyonu vurgulayan 3-4 derin nefestir. Akciger hacmini artırarak distal havayolları ve kollateral kanallarda hava akımına direnci azaltır. Zorlu ekspirasyon teknigi açık bir glottise karşı yapılan bir veya iki zorlu ekspirasyondur. Fizyolojik mekanizma eşit basınç noktası ile açıklanır. Çocukların bir çogu ekspirasyonu çok zorlu yapma egilimindedir. Bu durum havayollarında obstrüksiyona neden olabilir. Döngü esnek özelliktedir ve bireye uygun ayarlanabilir.İki yaşından büyük çocuklara yardımlı ve yardımsız uygulanabilir. Bu yaştan sonra derin nefesler oyun şeklinde ögretilmeye başlanmalıdır. Bunlar kagıttan yapılmış rüzgar gülleri veya baloncuk yapma olabilir. Bu solunum egzersizlerinin amacı, aile ve çocuga inspirasyon ve ekspirasyonu tanıtmak, derin ve yüzeyel nefes arasındaki farkı ayırt etmelerini saglamaktır. ASTD, postüral drenaj pozisyonları ile birlikte kullanılabilir

Otojenik Drenaj

Otojenik drenaj farklı akciger volümlerinde yapılan solunum egzersizi ile ekspirasyonda mukus atılımını sag lar. Bu teknigin amacı ekspire edilen hava akım hızlarını artırmak ve peribronşiyal basıncı düşük tutmaktır. Düşük akciger volümlerinde yapılan solunum, daha periferde yer alan mukusun mobilizasyonunu saglar. Tidal volüm ve yüksek akciger volümlerinde yapılan solunum egzersizi, orta ve üst havayollarından mukusu mobilize eder. Santral solunum yollarında yeterli mukus toplandıgında, öksürme veya zorlu ekspirasyon ile atılır. Bu teknik ileri derecede kooperasyon ve kendi bedenini algılamayı gerektirdiginden, her hasta için uygun olmayabilir .

Postüral drenaj ve perküsyonla karşılaştırıldıgında otojenik drenaj hastalarda, daha kolay tolere edilmekte ve oksijen satürasyonunda daha az düşme saglamaktadır. KF’li hastalarda yapılan bir çalışmada ASTD ile karşılaştırıldıgında bir üstünlügü saptanmamıştır.

Egzersiz

Egzersiz, ventilasyonu artırır ve solunum yollarının açılıp kapanmasını saglar ve sekresyonların atılımını hızlandırır. Solunum yolu temizleme teknikleri ile daha fazla sekresyon atıldıgından onların yerine tercih edilmez.

Kas-iskelet Sistemi Problemlerine Yönelik Yaklaşımlar

Kas iskelet sistemi problemleri genellikle kemik mineralizasyon anormallikleri ve solunum fonksiyonlarının bozukluguna baglı degişen solunum mekanikleri nedeniyle ortaya çıkar.

Torakal ve spinal deformiteler

Akciger hastalıgı ilerledikçe, solunum işinin artması, hiperinflasyon ve öksürük, anormal postür, kas dengesizliği, agrı ve yumuşak doku kontraktürlerine katkıda bulunur. KF’li hastalarda sekonder problem olarak torakal kifoz, kas iskelet sistemi ağrıları ve artritler gelişebilir. Torakal kifozun KF’li kızlarda % 77 ve erkeklerde % 36 oldugu rapor edilmiştir. Omurga ve kostalarda oluşan gerginlik ve agrı, ventilasyonu azaltabilir. Kötü postür ve vücut agırlıgında azalma, havayolu temizligini de etkileyebilir.

Postüral bozukluklar, ergenlik öncesi dönemde başlar ve pubertenin sonunda ortaya çıkar. Bu deformitelerden korunmak fizyoterapistlerin hedefi olmalıdır . Az miktarda çalışma, kas iskelet sistemine yönelik uygulamaları degerlendirmiştir. Toraksa uygulanan germe ve mobilite egitimi, akciger hastalıgının tedavisinde etkili bir yaklaşım olarak görülmektedir. Günlük yaşam aktivitelerinde sırasında kullanılabilecek ergonomik öneriler verilmelidir. Uygulamalar, akut alevlenmeleri azaltmaya yardımcı olabilir; kas kuvveti ve gögüs duvarı fonksiyonlarını geliştirerek, akciger fonksiyonunu koruyabilir. Lee ve ark.’n ın 105 KF’li hastada yaptıgı çalışmada, kas iskelet mobilizasyonu ve masaj tedavisinin akut etkisi degerlendirilmiştir. Tek tedavi seansının kronik agrının ve nefes darlıgının azalmasına katkıda bulundugunu rapor etmişlerdir .

Inspiratuar Kas Kuvveti

Pulmoner hiperinflasyonun gelişmesi ile birlikte, hava yolu obstrüksiyonu, inspiratuar kasların optimalden daha kısa uzunlukta çalışmalarına yol açar. Hastaların çogunda görülen vücut agırlıgının azalması, solunum kas yorgunluguna yol açabilir. Inspiratuar kas egitiminin yapıldıgı bir çalışmada, inspiratuar kas kuvveti artmış ; diger çalışmalarda kontrol grubu ile karşılaştırıldıgında vital kapasite, total akciger kapasitesi ve egzersiz toleransında artış gösterilmiştir. KF’te yayınlanan sistematik analizde inspiratuar kas egitimi zayıf kanıt olarak gösterilmiştir. Inspiratuar kas egitiminin egzersiz kapasitesi, dispne ve yaşam kalitesi üzerine etkisinin açık olmadıgı rapor edilmiştir.

Periferal Kas Kuvveti

KF’li hastalarda periferal kas kuvveti zayıflıgını rapor eden az sayıda çalışma vardır. Sistemik inflamas- yon, oksidatif stres, beslenme bozuklugu ve elektrolit dengesizligi kas zayıflıgına katkıda bulunabilir. Aktivite yetersizligi periferal kas zayıflıgına neden olan diger bir faktördür .

Üriner Inkontinans

Stres üriner inkontinans yetişkin KF’li kadınlarda görü- len yaygın bir semptomdur [39]. Fiziksel aktivite ve özellikle öksürme gibi zorlu ekspiratuar manevralar proble- min artmasına neden olabilir. Kadınlara takipleri sırasında inkontinansın varlıgı mutlaka sorulmalıdır. Tedavisinde, pelvik taban kas egzersizleri yararlıdır.(Kegel egzersizleri)

Egzersiz Egitimi

KF’li hastalarda egzersizin olumlu etkileri uzun süredir bilinmektedir. Hafif şiddetli KF’li hastalarda egzersiz toleresi normaldir. Hastalık ilerledikçe, solunum fonksiyonlarının bozulması ile birlikte egzersiz toleransı azalır. KF’de egzersiz intoleransına neden olan çok sayıda faktör vardır.

Solunum fonksiyonları, beslenme durumu, bronşiyal kolonizasyon ajanları, serum elektrolit bozuklugu, hipoksi, kortikosteroid kullanımı ve tedaviye katılım bunda rol oynamaktadır.

Bir egzersiz programı, kardiyorespiratuar uygunlugu artırabilmek için yeterli şiddet, frekans ve sürede olmalıdır.Şiddet zirve iş kapasitesinin % 50’si, maksimal oksijen alınımının % 50-60’ı veya zirve kalp hızının % 70-85’inde ve en az haftada 3 gün 20-60 dakika olmalıdır.

KF’te egzersizin yararları arasında kardiyorespiratuar uygunlukta artma, ventilatuar kas enduransında artma, nefes darlıgında azalma, balgam temizligi ve ekspiratuar akım hızında artma, normal vücut postürünü koruma, kas kütlesi ve kuvvetinde oluşan artışla, vücut imajında gelişme, iyi olma hali, günlük yaşam aktiviteleri ve yaşam kalitesinde artma yer almaktadır.

Düzenli fiziksel aktiviteye erken yaşta başlanması çok önemlidir. Bütün hastalara aktif yaşam tarzı ve spor yapma önerilir. Düzenli aerobik egzersizin, aerobik kapasiteyi geliştirmede ve pulmoner fonksiyonları korumada pozitif etkileri vardır. Özellikle aerobik uygunlugu iyi olan hastaların, alevlenmeleri daha hafif geçirdigi belirtilmek- tedir . Klijn ve ark. hafif ve orta şiddetli KF hastalarda, anaerobik egitim sonrasında pulmoner fonksiyonlarda degişiklik olmadan, aerobik ve anaerobik performansta artma ve iyi olma halinde gelişme göstermişlerdir. Bu çalışma KF’te egzersiz programı planlanırken, anaerobik komponentte egzersizin de dahil edilmesi gerektigini göstermektedir.

KF’li hastalarda egzersiz kapasitesinin degerlendirilmesi önemlidir. Egzersiz testlerinin bu hastalarda fonksiyonel statü ve prognozu degerlendirmede iyi bir yöntem oldugu gösterilmiştir. Egzersiz testleri, hastalıgın ciddiyetini belirlemede, aerobik uygunlugu ve fonksiyonel egzersiz kapasitesini saptamada, kardiyorespiratuar yanıtların uyumunu degerlendirmede, egzersiz önerisinde bulunmada ve hastalıgın ilerlemesini degerlendirmede bir çok merkezde kullanılan standart bir sonuç ölçümüdür.

KAYNAKLAR

1. Boucher RC, Knowles MD, Yankaskas JR. Cystic Fibrosis. In: Mason RJ, Broaddus VC, Murray JF, Nadel JA; eds. Murray and Nadel’s Textbook of Respiratory Medicine. 3rd ed. Philadelphia: WB Saunders Company; 2000; 1291-323.

2. Dodd ME, Prasad SA. Physiotherapy management of cystic fibrosis. Chronic Respir Dis 2005; 2: 139-49.

3. Arıkan H. Kistik fibroziste pulmoner rehabilitasyon. Katkı

4. Pediatri Dergisi 2002; 2-3: 289-95.

5. Samuels S. Physiotherapy for children with cystic fibrosis. Ped Respir Rev 2000; 1: 190-6.

6. Prasad SA, Main E, Dodd ME; Association of Chartered Physiotherapists. Finding concensus on the physiotherapy management of asymptomatic infants with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2008; 43: 236-44.

7. Homnick DN. Making airway clearance successful. Paediatr Respir Rev 2007; 8: 40-5.

8. Oberwaldner B. Physiotherapy for airway clearance in pea- diatrics. Eur Respir J 2000; 15: 196-204.

9. Pryor JA, Prasad SA. Physiotherapy for Respiratory and Cardiac Problems. London: Churchill Livingstone, 2002.